La genetica mendeliana

È possibile prevedere i risultati della meiosi attraverso le leggi della genetica postulate da Mendel.   
Gregor Mendel (1822-1894) era un monaco agostiniano che viveva a Brno. Egli compì i suoi esperimenti e sviluppò le sue teorie, esaminando le piante di piselli Pisum sativum (pisello odoroso) presenti nell'orto del suo monastero. Mendel si concentrò su caratteri ereditari facilmente osservabili: si definisce carattere una caratteristica fisica osservabile (per esempio il colore del fiore). Mendel studiò in particolare la trasmissione di 7 caratteri ereditari.

La scelta della generazione parentale

Mendel per i suoi esperimenti non partì da incroci casuali, ma scelse come generazione di partenza (generazione parentale indicata con la lettera P) piante che avevano i caratteri allo stato puro: ciò significa che il carattere prescelto (per esempio il fiore bianco) doveva essere costante per molte generazioni. Mendel ottenne ciascuno dei suoi ceppi puri (o linee pure):

• incrociando tra di loro piante dall'aspetto identico (FECONDAZIONE INCROCIATA)
• lasciando che le piante si auto-impollinassero (si fecondassero da sole = AUTOIMPOLLINAZIONE).

Le leggi di Mendel descrivono i meccanismi di trasmissione dei geni e dei caratteri a essi associati

I caratteri ereditari sono controllati da geni che possono esistere in diverse varianti, chiamate alleli. In una cellula diploide (2n) ci sono due copie per ciascun allele, che si separano durante la meiosi.

La prima legge di Mendel: la dominanza

Mendel eseguì diversi incroci. Nella prima parte del suo lavoro egli considerò l’ereditarietà di un solo carattere per volta in un gran numero di piante.

■ Per ciascun carattere scelse piante di linea pura per forme opposte del medesimo carattere ed effettuò una fecondazione incrociata: le piante che venivano incrociate costituivano la generazione parentale P.

■ I semi e le nuove piante da essi prodotte costituivano la prima generazione filiale o F1. Tali individui possono essere definiti ibridi.

Mendel esaminò tutte le piante della generazione F1 per vedere quali caratteri presentavano e poi annotò il numero di piante di F1 che mostrava ciascun carattere.

I risultati ottenuti nella generazione F1 portarono alla formulazione della prima legge di Mendel o legge della dominanza: gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale. Mendel chiamò dominante il tratto che si manifestava e recessivo quello che non si manifestava.

La seconda legge di Mendel: la segregazione

Mendel coltivò le piante della generazione F1 e fece altri esperimenti. Ognuna di queste piante fu lasciata libera di autoimpollinarsi e produrre i semi di una nuova generazione, chiamata seconda generazione filiale o F2. Contò le caratteristiche di tutte le piante F2 e notò:

1. Il tratto che non si era espresso (cioè non si era manifestato) nella generazione F1 ricompariva nella generazione F2.
2. In F2 il rapporto numerico fra i due tratti era all’incirca 3:1. In altre parole, ¾ della generazione F2 mostrava il tratto dominante e ¼ il tratto recessivo.

Mendel concluse che ogni gamete contiene una sola unità, mentre lo zigote ne contiene due, perché è il prodotto della fusione di due gameti. Gli elementi unitari dell’ereditarietà oggi sono detti geni e le forme diverse di uno stesso gene sono chiamate alleli. La seconda legge di Mendel o legge della segregazione: quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (cioè gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia.

Prevedere il genotipo: il quadrato di Punnett

In biologia gli alleli vengono rappresentati con una lettera:

• Una lettera maiuscola se l’allele è dominante;
• La stessa lettera minuscola se l’allele è recessivo.

L’insieme degli alleli che determinano un carattere è detto genotipo, mentre la caratteristica osservabile (aspetto fisico) è detta fenotipo.

Se i due alleli del genotipo sono uguali, l’individuo si dice omozigote per quel carattere.

Per esempio, una pianta di pisello con genotipo LL è omozigote dominante e avrà fenotipo «seme liscio L», mentre una pianta con genotipo ll è omozigote recessiva e avrà fenotipo «seme rugoso l».

Se i due alleli sono diversi, come nel fenotipo Ll, l’individuo viene detto eterozigote. Nell’eterozigote ha fenotipo dominante L perché L domina su l.

In che modo il modello mendeliano di ereditarietà spiega i rapporti numerici fra i tratti riscontrati nelle generazioni F1  e F2?

Nella generazione parentale P i due genitori sono entrambi omozigoti:

• il genitore puro con semi lisci ha genotipo LL
• il genitore con semi rugosi ha genotipo ll.

Il genitore LL produce gameti con il solo allele L, mentre il genitore ll produce gameti con il solo allele l. Poiché la generazione F1 eredita un allele L da un genitore e un allele l dall'altro, tutte le piante F1 hanno genotipo Ll (eterozigoti) e fenotipo dominante «seme liscio». Metà dei gameti prodotti dalla generazione F1  porta l’allele L e l’altra metà porta l’allele l. Nella generazione F2 si ha un rapporto 3:1, per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è possibile usare il quadrato di Punnett, un sistema che ci permette di calcolare le frequenze genotipiche attese, considerando tutte le possibili combinazioni tra gameti. Un quadrato di Punnett è una griglia che riporta:

• da un lato tutti i possibili genotipi del gamete maschile
• dall'altro tutti i possibili genotipi del gamete femminile;

La griglia si completa mettendo in ogni quadrato il genotipo diploide derivante da ciascuna combinazione gametica.

Alleli e cromosomi: le basi molecolari dell’ereditarietà

Oggi sappiamo che i geni sono tratti di DNA contenuti nei cromosomi, in un punto preciso detto locus (al plurale loci), che codifica un preciso carattere.

Mendel ha elaborato la sua legge della segregazione senza conoscere cromosomi e meiosi: oggi sappiamo che si ha la disgiunzione dei differenti alleli di un gene perché si ha la separazione dei cromosomi durante la meiosi I.

La terza legge di Mendel

Mendel proseguì i suoi esperimenti per capire come si comportassero negli incroci due coppie diverse di geni se le consideriamo insieme. Mendel incrociò tra di loro i diibridi giallo liscio GgLl (ibridi per due diversi caratteri) e nella generazione F2 comparvero quattro fenotipi differenti in un rapporto di 9:3:3:1. Infatti, in una parte della progenie le caratteristiche parentali si presentarono in combinazioni nuove (liscio con verde e rugoso con giallo), dette fenotipi ricombinanti.

Mendel formulò allora la terza legge di Mendel o legge dell’assortimento indipendente dei caratteri: durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l’uno indipendentemente dall'altro. Considerando due geni A e B, la separazione degli alleli del gene A è indipendente dalla separazione degli alleli del gene B.

Oggi sappiamo, però, che questa legge non è sempre valida perché è vera solo per i geni posizionati su cromosomi diversi, ma non sempre vera per quelli collocati su uno stesso cromosoma, come dimostrato dagli esperimenti di Morgan sulla Drosophila.

Gli alberi genealogici umani rispettano le leggi di Mendel

La genetica umana si basa sulle genealogie: si studiano gli alberi genealogici che mostrano la presenza o assenza di determinati fenotipi (e alleli) in più generazioni di individui imparentati tra di loro.

Esempio: se un uomo e una donna entrambi eterozigoti (poniamo, Aa) per un carattere, hanno intenzione di fare figli, ogni figlio avrà una probabilità del 25% (1/4) di essere omozigote recessivo (aa) per quel carattere.

Come si fa a sapere se la madre e il padre sono portatori (Aa) di un allele recessivo?

La genetica umana presuppone che gli alleli responsabili di fenotipi anomali (es. le malattie genetiche) siano rari all'interno della popolazione. Pertanto, se alcuni membri di una data famiglia presentano un allele raro, è altamente improbabile che una persona esterna alla famiglia sia anch'essa portatrice dello stesso allele raro.

Tratto da: Sadava D. et al., Biologia.Blu, Le basi molecolari della vita e dell'evoluzione.